遗传病检测 · 动态突变疾病
肯尼迪病Kennedy
肯尼迪病Kennedy服务信息
本检测针对肯尼迪病（脊髓延髓肌萎缩症，SBMA）进行基因诊断，特异性检测雄激素受体（AR）基因第1号外显子中的CAG三核苷酸重复序列。该序列在正常人群中重复次数通常小于36次，而肯尼迪病患者该序列会发生动态突变，导致重复次数异常扩增至38次以上。检测采用毛细管电泳技术，通过精确分离和测量不同长度的DNA片段，实现对CAG重复次数的准确定量分析，从而明确诊断。检测覆盖AR基因的关键致病变异区域。
¥2150参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
使用EDTA抗凝管采集静脉血，轻轻颠倒混匀6-8次。样本需在2-8℃低温条件下保存和运输，避免反复冻融。建议在采样后72小时内送达实验室，若需延迟送检，可暂时置于-20℃冷冻保存。
适用人群
本检测适用于临床疑似肯尼迪病的成年男性患者，特别是表现为进行性肢体近端肌无力、肌萎缩、延髓麻痹症状（如构音障碍、吞咽困难）并伴有男性乳房发育等内分泌异常者。也推荐用于有明确肯尼迪病家族史的个体进行症状前诊断或遗传咨询。对于女性携带者，检测可明确其携带状态，为生育风险评估提供依据。
临床应用
本检测是肯尼迪病确诊的金标准，具有关键的临床价值。它能将肯尼迪病与临床表现相似的疾病（如肌萎缩侧索硬化症、其他类型脊髓性肌萎缩症）进行鉴别诊断，避免误诊。明确的基因诊断可指导临床管理，包括对症治疗、康复方案制定以及对内分泌异常、心肌病等并发症的监测。对于遗传咨询至关重要，能够准确评估患者后代及家族成员的患病风险，为家庭生育决策（如产前诊断）提供科学依据。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。