遗传病检测 · 染色体芯片(CMA)
CMA染色体核型分析(POC)
CMA染色体核型分析(POC)服务信息
本检测采用染色体芯片分析技术，对样本全基因组进行高分辨率扫描，主要检测染色体亚显微水平的拷贝数变异，包括微缺失和微重复。技术原理基于比较基因组杂交或单核苷酸多态性芯片平台，可在全基因组范围内一次性检测出大于100kb（具体分辨率因平台而异）的染色体不平衡畸变，覆盖所有染色体非整倍体及已知的微缺失/微重复综合征相关区域，相比传统核型分析具有更高分辨率。
¥3800参考价格
23天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
CMA
样本类型
外周血3-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，采集后轻轻颠倒混匀8-10次。常温(15-30℃)保存及运输，避免极端温度（如冷冻、高温暴晒）。建议在采样后72小时内送达实验室，若无法及时送检，可暂存于4℃冰箱，但不宜超过7天。
适用人群
适用于有不明原因智力障碍、发育迟缓、多发先天畸形、自闭症谱系障碍等表现的儿童；反复流产（≥2次）或生育过染色体异常患儿的夫妇；产前超声检查发现胎儿结构异常但核型分析正常的孕妇；以及常规染色体核型分析结果正常但临床仍高度怀疑存在染色体微畸变的个体。
临床应用
本检测是诊断染色体微缺失/微重复综合征的一线基因组学技术。其临床价值在于明确病因，为发育异常、智力障碍及多发畸形提供分子诊断，指导预后评估、遗传咨询和家庭再发风险评估。检测结果可辅助制定个体化管理与干预方案，并为有再生育需求的家庭提供产前诊断或胚胎植入前遗传学检测的明确依据，对临床决策具有重要指导意义。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。